华大智造取得基因异常筛查专利，对胚胎植入前遗传学筛查具有重大应用推广价值lg...

摘要：金融界2024年1月11日消息，据国家知识产权局公告，深圳华大智造科技股份有限公司取得一项名为“一种对胚胎进行基因异常筛查的方法“，授权公告号CN110628891B，申请日期为2018年6月。专利摘要显示，本发明公开了一种对胚胎进行基因异常筛查的方法。本发明提供了一种装置，包括检测装置、遗传病筛查装置和染色体异常筛查装置；检测装置用于获取胚胎父亲、胚胎母亲、先证者和胚胎的目标区域数据和胚胎的全基因组数据；目标区域数据为遗传病相关基因及其周边区域中SNP位点的基因型；遗传病筛查装置用于进行遗传病筛查：根据父亲的目标区域数据和母亲的目标区域数据，选择有效SNP位点；根据胚胎父亲、胚胎母亲和先证者的各个有效SNP位点的基因型构建单体型，然后通过对胚胎进行单体型连锁分析进行遗传病筛查；染色体异常筛查装置用于进行染色体异常筛查，根据胚胎的全基因组数据判断胚胎是否存在染色体异常。本发明对于胚胎植入前遗传学筛查具有重大应用推广价值。